潮新闻6小时前
015月17日是世界神经纤维瘤病关爱日，患病人群被称为“泡泡宝贝”，每3000名新生儿中约有一个会出现相关症状。
02神经纤维瘤病由基因突变引起，有50%遗传概率，早期症状易与胎记混淆，通过基因检测可明确。冯建华医生提到，一个3岁孩子反复骨折后被确诊，其父也有相关病史。
03神经纤维瘤病可能影响身体多个关键部位，严锋医生解释，肿瘤可能影响手脚活动，严重时导致偏瘫，且手术后复发概率高。
04一名高三女生因脊柱肿瘤影响肢体功能，且肿瘤已影响听力，面临手术与高考选择的困境，凸显了早发现早治疗的重要性。
05浙江大学医学院附属第二医院开设神经纤维瘤病多学科门诊，通过专业优势和跨科室协作缓解患者症状，并呼吁更多公益力量参与，期待未来有更多治疗突破。
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5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日，患病人群因体表丛生的神经纤维瘤被称为“泡泡宝贝”。他们从出生开始，便携带着特殊印记：皮肤上散布着牛奶咖啡斑。
每3000名新生儿中约有一个患儿会出现这种症状。事实上，许多家庭缺乏对罕见病医学认识，错把早期症状误认为胎记，直到这些印记逐渐演变为沿着神经生长的肿瘤，成为生命的重负。
三岁孩子反复骨折
父亲身上也有“牛奶斑”
在新生儿的肌肤上，若出现超过6处浅褐色斑块，可能正传递着警示信号。神经纤维瘤病是神经皮肤综合征的一种，由基因突变引起，有50%的概率会遗传给下一代。
浙江大学医学院附属第二医院儿科主任冯建华表示，“普通胎记如蒙古斑多以青色为主，且集中于臀部、大腿等处，而神经纤维瘤病的牛奶咖啡斑，一般皮肤表面有六块或以上边界清晰的褐色斑，儿童在5毫米左右，青春期后在15毫米左右。随着年龄增长，患者的腋窝、腹股沟也会出现细小的雀斑样色素沉着，通过基因检测可以进一步明确。”
医院供图 冯建华在看诊
在神经纤维瘤病的临床接诊链条中，儿科往往是最早触及真相的“哨点”。另冯建华印象很深的是一个从骨科转诊而来的3岁孩子，被高度怀疑是神经纤维瘤病。
“这么小的孩子反复骨折，后来在我们这里确诊为神经纤维瘤I型，他的父亲也有明显的牛奶咖啡斑，我们询问大人的病史，发现孩子父亲得过脊髓肿瘤。”
神经纤维瘤病可能累及视神经、听神经、脊柱等多个身体关键部位，这个孩子属于被侵犯到了骨头。神经纤维瘤病I型的患者从1岁以内就可能出现骨骼的受累，但早期诊断出该疾病存在一定的困难。
“如果能及早发现，针对性进行阻断，可将子代遗传风险降到可控范围。”冯建华强调遗传阻断的重要性。
女生今年迎来高考
新“葡萄”长至听神经
当患者辗转至神经外科，往往已经进入疾病中后期阶段，肿瘤沿着神经干长出“葡萄”串样的丛神经纤维瘤。
“人体全身分布神经，神经纤维瘤的患者每个神经节段都可能长出‘葡萄’，如果肿瘤影响到脊柱神经，可能会影响手脚活动严重时可能导致偏瘫；当病灶在远一点的周围神经时，常表现为疼痛、麻木的感觉异常。”浙江大学医学院附属第二医院神经外科主任医师严锋解释。
医院供图 严锋在门诊
神经纤维瘤病虽然大部分表现为良性肿瘤，但是它会不停地生长，发展速度很快。在很长一段时间里只能根据肿瘤累及的位置去针对性治疗，手术后复发概率很高。尤其是对于长在脑干周围的病灶，若肿瘤已经和正常脑组织粘连在一起，强行进行手术切除，可能还会有生命危险。
严锋的诊室近期来了一个高三女生，脊柱上的肿瘤影响到肢体功能。之前已做过一次手术，随访过程中，肿瘤又在听神经上吞噬她仅存的单耳听力。“孩子正全力冲刺高考，现在手术可能会影响到孩子听力，丢掉重要的英语听力分，影响到择校……”跟家属讨论了很久，严锋建议现阶段以控制进展为主，等孩子升学后再择期治疗。
在青春期最敏感的年纪，体表的结节影响到了外在形象，让孩子们习惯性用衣服遮挡得严严实实，变得内向自卑，不愿与人交流。由于长期处于带病状态，心理上带来的痛苦与绝望也不容小觑。严锋指出。
罕见病的早发现、早治疗，对于患者的生活质量有至关重要的意义。浙江大学医学院附属第二医院是我省罕见病牵头医院，23年10月医院开出神经纤维瘤病多学科门诊，充分运用专业优势，对疾病实施高效管理，使患者得以受益。
冯建华见过最大的老人96岁，神经纤维瘤遗传到了三四代。对于这类罕见病，尽管目前尚无根治方案，但可以通过靶向药物治疗和跨科室协作，在某种程度上缓解患者的症状。此外，还要加强同下级医院的协作，提升医护人员培训，促进患者治疗后的复查工作。冯建华认为，通过随时沟通、定期开展多学科会诊（MDT），让“患者不动医生动”。
当前，针对3岁以上、18岁以下青少年的靶向治疗药物已纳入医保范畴，但靶向治疗药物的成人适应症却尚未获批。严锋指出，患者与疾病长期共存，对整个家庭的影响巨大。他希望更多公益力量能够参与进来，期待未来通过对病灶的深入探索和基因突变的研究，让公众更全面地认识这类疾病。
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